Por primera vez, el genoma humano ha sido secuenciado completamente y publicado para ser visto por científicos y el público en general. Evidentemente esto marca un nuevo hito para la genética humana.
En seis artículos publicados en la revista Science, se describe el trabajo minucioso que implica la secuenciación de un genoma de más de 6 mil millones de pares de bases, con 200 millones agregados en esta nueva investigación. El nuevo genoma ahora agrega 99 genes que probablemente codifiquen proteínas y 2.000 genes candidatos que antes eran desconocidos.
Quizá te estés preguntando ¿no habíamos secuenciado ya el genoma humano?” En parte, sí: en el año 2000, el Human Genome Sequencing Consortium publicó sus primeros borradores del genoma humano, resultados que posteriormente allanaron el camino para casi todas las facetas de la genética humana disponibles en la actualidad.
El largo camino para la secuenciación completa del genoma humano
El borrador más reciente del genoma humano se ha utilizado como referencia desde 2013. Pero abrumados por técnicas de secuenciación poco prácticas, estos borradores omitieron las regiones más complejas de nuestro ADN, que representan alrededor del 8 por ciento del genoma total. Esto se debe a que estas secuencias son muy repetitivas y contienen muchas regiones duplicadas: intentar unirlas en los lugares correctos es como tratar de completar un rompecabezas en el que todas las piezas tienen la misma forma y no tienen una imagen en el frente. Los largos intervalos y la subrepresentación de secuencias grandes y repetitivas hicieron que este material genético haya sido excluido durante los últimos 20 años. Los científicos tuvieron que idear métodos de secuenciación más precisos para iluminar los rincones más oscuros del genoma.
Karen Miga, profesora asistente de ingeniería biomolecular de la UC Santa Cruz, dijo en un comunicado:
“Estas partes del genoma humano que no hemos podido estudiar durante más de 20 años son importantes para nuestra comprensión de cómo funciona el genoma, las enfermedades genéticas y la diversidad y evolución humana”.
Al igual que el Human Genome Sequencing Consortium, el nuevo genoma de referencia (llamado T2T-CHM13) fue producido por el Telomere-2-Telomere Consortium, un grupo de investigadores dedicados a mapear finalmente cada cromosoma de un telómero al otro.
Genoma humano completo. Disponible para todos
T2T-CHM13 ahora estará disponible en UCSC Genome Browser para que todos lo disfruten, complementando el genoma de referencia humano estándar, GRCh38.
(Public domain)
El nuevo genoma de referencia se creó utilizando dos técnicas de secuenciación modernas, llamadas secuenciación de lectura ultralarga Oxford Nanopore y PacBio HiFi, que aumenta enormemente la longitud del ADN que se puede leer al mismo tiempo que mejora la precisión. A través de esto, pudieron secuenciar cadenas de ADN que antes eran ilegibles mediante técnicas más rudimentarias, además de corregir algunos errores estructurales que existían en los genomas de referencia anteriores.
Genoma humano completo. ¿Qué viene ahora?
Mirando hacia el futuro, el consorcio espera agregar aún más genomas de referencia como parte del Human Pangenome Reference Consortium para mejorar la diversidad en la genética humana, algo que hace mucha falta en la actualidad.
David Haussler, director del Instituto de Genómica de UC Santa Cruz, dijo en un comunicado:
“Estamos agregando un segundo genoma completo, y luego habrá más. La siguiente fase es pensar en la referencia del genoma de la humanidad como si no fuera una sola secuencia del genoma. Esta es una transición profunda, el presagio de una nueva era en la que finalmente captaremos la diversidad humana de manera imparcial”.
La investigación incluyó científicos de 54 institutos y laboratorios de diferentes países, y el resultado de su trabajo fue el primer ensamblaje completo del genoma, que describieron en seis artículos en la revista Science.
Pueden leer los artículos científicos AQUI: 1, 2, 3, 4, 5, 6.
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