Siempre se había dicho que el ADN mitocondrial (ADNmt) se recibía o heredaba normalmente de la madre, pero esto tiene excepciones.

Ahora, una investigación reciente ha identificado a tres familias donde las personas recibieron parte de su ADNmt, tres cuartas partes exactamente, de su padre.

Este hallazgo podría alterar la forma en que tratamos las enfermedades mitocondriales, y además pone en cuestión a todas las pruebas genéticas de paternidad realizadas hasta ahora.

El ADNmt  existe por separado del resto de nuestro ADN, dentro de las miles de mitocondrias dentro de cada célula, en lugar del núcleo celular. Es tan ampliamente aceptado como parte del lado de la madre que a veces se lo conoce como el gen de Eva, y se tiene la idea de que gracias a esto se puede remontar a una madre primitiva de todos los seres humanos.

Sin embargo, todos estos conceptos tendrán que cambiar luego de que el Dr. Shiyu Luo, del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, publicara su investigación.

Excepciones en el ADNmt

La primera excepción de Luo es un niño que a los cuatro años fue hospitalizado con síntomas que sugieren una enfermedad mitocondrial. La secuenciación de las mitocondrias del niño no reveló genes causantes de enfermedades, pero sí algunas rarezas en el ADNmt que llevaron a Luo y sus colegas a secuenciar a otros miembros de la familia para compararlos.

Los investigadores descubrieron que aproximadamente el 40 por ciento de las mitocondrias del niño coincidían con las del padre de su madre, y solo el 60 por ciento procedían de su abuela.

Luego de analizar a otros miembros de la misma familia y otras familias con enfermedades mitocondriales, Luo determinó que, aunque la herencia paterna es muy rara, ya han ocurrido en al menos 17 veces en las tres familias evaluadas.

Los embriones reciben ADNmt de ambos padres, al igual que ocurre con el resto de su genoma, pero el ADNmt del padre se elimina mucho antes del nacimiento. El proceso que impulsa esta eliminación no se comprende bien, probablemente un requisito previo para aprender qué es diferente en estos casos.

Mitocondria por dentro

Sin embargo, el hecho de que el ADN paterno aparentemente se haya encontrado en varias familias llevó a Luo a proponer que una anormalidad en un gen de ADN nuclear es la responsable.

Genes mutantes

Los genes mitocondriales mutantes son bastante comunes, a menudo coexisten dentro de las células con versiones sanas. Causan una variedad de enfermedades graves, con la gravedad determinada por la proporción de mitocondrias que portan el gen mutante.

En el caso de una mujer con niveles tan bajos de mitocondrias malas, se muestran pocos o ningún síntoma que pueda ser transmitido en una dosis mayor a sus hijos, con graves consecuencias.

Las mitocondrias a menudo se denominan fuentes de alimentación de las células, y proporcionan la energía necesaria para mantenernos en funcionamiento mediante la producción de la molécula ATP que transporta la energía. También tienen otras funciones, como desencadenar la muerte celular cuando sea necesario.

Este último hallazgo cuestiona las pruebas de ADN paternas realizadas hasta ahora.

Las mitocondrias humanas están programadas por solo 37 genes, con menos de 17.000 pares de bases, en comparación con los 3 mil millones para todo nuestro genoma.

Algunas plantas, algas y levaduras obtienen su ADNmt de sus padres, pero la relevancia para los humanos es cuestionable. Se han observado casos de ADNmt parcialmente paterno en moscas de la fruta y, más en particular, en ratones y ovejas.

Las reclamaciones de la herencia del ADNmt paterno se han hecho antes, pero la mayoría resultó haber sido errores causados ​​por un etiquetado incorrecto de las muestras o la contaminación en el laboratorio.

Sin embargo, para evitar errores, esta vez Luo hizo que todas las secuencias se realizaran de forma independiente en dos laboratorios utilizando diferentes técnicas y muestras de sangre separadas.

Esta noticia y el reciente y posible nacimiento de los primeros bebés modificados genéticamente cambian por completo los conceptos establecidos en esta rama de la ciencia.

El estudio científico ha sido publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences.