El trabajo de los científicos de deCODE genetics / Amgen ha revelado un mapa completo de cómo el ADN humano de dos progenitores se mezcla en la descendencia, lo que supone un gran avance en el campo de la genética y tiene importantes ramificaciones para nuestro futuro genético.

Comprender cómo se combina el ADN supone un enorme avance en la comprensión de la diversidad genética y su relación con la salud y la fertilidad humanas. Por primera vez, los científicos han logrado incorporar a su investigación las elusivas recombinaciones no cruzadas del ADN de los abuelos, poniendo en entredicho la creencia arraigada de que tales mutaciones son principalmente un fenómeno masculino.

Estudiar cómo evoluciona el ADN

deCODE Genetics lleva más de 25 años a la vanguardia de la investigación sobre diversidad genética, salud y enfermedades. Desde su fundación en 1996, la empresa ha publicado siete importantes estudios sobre recombinación genética. Aunque el Proyecto Human Genome (Genoma Humano), finalizado en 2003, cartografió nuestro ADN, aún quedan por responder muchas preguntas sobre cómo evoluciona la genética humana a lo largo de las generaciones.

Kári Stefánsson, director de deCODE, dijo en un comunicado:

“Cuando el genoma pasa de una generación a otra, se producen un montón de alteraciones en la secuencia. Hay una nueva diversidad generacional de secuencias que es necesaria para que los seres humanos sigan evolucionando y adaptándose a nuevos entornos, y la nueva diversidad de secuencias se genera a través de dos tipos de mecanismos”.

Kári Stefánsson, catedrático de la Universidad de Islandia y director general de deCODE genetics. Crédito de imagen: JG / deCODE genetics

Stefánsson agregó:

“Uno es la recombinación, que describimos en este artículo, y el otro es la mutación. Apenas hay proceso biológico más importante que la generación en la secuencia del reino humano. Así que estamos trazando un mapa de la forma en que estamos capacitados para seguir sobreviviendo como especie”.

El reto de la recombinación no cruzada

Uno de los mayores avances de deCODE consistió en descubrir el escurridizo proceso de la recombinación no cruzada del ADN. Cuando se forma un nuevo organismo, el ADN de los progenitores se recombina de dos maneras. En la recombinación cruzada, los cromosomas de cada progenitor intercambian pequeños segmentos de ADN. En la recombinación no cruzada, sin embargo, un cromosoma incorpora un fragmento del otro sin reciprocidad, lo que hace que estos intercambios sean mucho más difíciles de detectar.

Stefánsson dijo:

“Pueden ser muy difíciles de encontrar, y se necesitan cantidades muy grandes de material para poder hacerlo. Hemos superado las dificultades para hacerlo. Esta es la razón por la que ahora podemos, por primera vez, [crear] un mapa de recombinación para el genoma humano que incluye tanto el cruce como el no cruce”.

Nuevos conocimientos sobre la recombinación del ADN

Estudios anteriores han demostrado que las mutaciones y la recombinación presentan diferencias en función del sexo. Tradicionalmente, se consideraba que los hombres eran más propensos a las mutaciones, mientras que las mujeres contribuían a la diversidad genética mediante la recombinación. Sin embargo, la investigación de deCODE revela una conexión inesperada entre estos procesos.

Crédito de imagen: GROK. Edición: codigooculto.com

Stefánsson dijo:

“Lo que hemos demostrado clara y nítidamente es que las recombinaciones, predisponen a que no haya mutaciones. Así que estos dos fenómenos fundamentales que generan nueva diversidad en la secuencia de nuestros genomas, no son independientes. En realidad están estrechamente correlacionados, lo cual es muy, muy interesante. Es decir, en lo que respecta a las mutaciones conocidas que se transmiten de madre a hijo, alrededor del 11% de ellas son consecuencia directa de la recombinación.”

El impacto de la recombinación en el mundo real

Aunque comprender la evolución genética de la humanidad es fundamental a una escala más amplia, la recombinación del ADN también tiene implicaciones inmediatas y profundas para la salud individual y la reproducción.

Stefánsson agrega:

“Alrededor del 50% de los abortos espontáneos parecen ser consecuencia de anomalías en la recombinación. En el 50% de los fetos abortados espontáneamente se encuentran anomalías cromosómicas, pero sólo en alrededor del 1% de los niños nacidos vivos”.

Según Stefánsson, las consecuencias de los fallos de recombinación desempeñan un papel importante en la supervivencia de los fetos.

Stefánsson agrega:

“Y es interesante que en esta generación de nueva diversidad de secuencias a través de recombinaciones y en mutaciones que son necesarias para que nuestra especie sobreviva, haya un pequeño porcentaje de la población que pague el precio por ello”.

Los errores de recombinación no sólo afectan a la supervivencia del feto, sino que también están relacionados con diversas afecciones genéticas, como el síndrome de Down.

Stefánsson agrega:

“Esto no es en absoluto trivial cuando se trata de la forma en que afecta a nuestra salud y a nuestra capacidad de reproducción”.

El futuro de la investigación sobre el ADN

De cara al futuro, Stefánsson prevé que la próxima fase de la investigación sobre la recombinación del ADN se centrará en determinar las causas profundas de los fallos de recombinación. Describe el próximo reto como la identificación de lo que impide fundamentalmente la viabilidad genética “para intentar averiguar qué es lo que realmente impide la supervivencia, y ésa creo que va a ser nuestra próxima contribución”.

Los estudios actuales se basan en gran medida en ADN de humanos vivos. Stefánsson sugiere que las investigaciones futuras examinen el ADN de fetos no supervivientes para entender en qué punto la recombinación se vuelve inviable. Si se abordan estos problemas en las fases más tempranas, los investigadores podrían encontrar formas de mejorar la salud genética en general, así como de reducir los retos reproductivos en el futuro.

[FT: eurekalert]

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