Un equipo de expertos están un paso más cerca de devolver la vida al mamut lanudo gracias a la primera reconstrucción tridimensional del ADN de un mamut de 52.000 años. El mamut lanudo fue liofilizado por el clima justo después de morir, preservando su ADN en un estado similar al vidrio. El espécimen, inusualmente bien conservado, fue excavado en el noreste de Siberia en 2018, lo que permitió a un equipo internacional de científicos analizar el tejido de su piel.

Según un comunicado de prensa, los investigadores han ensamblado el genoma y las estructuras cromosómicas en 3D de un mamut lanudo de 52.000 años de antigüedad, la primera vez que se hace en un muestreo de ADN antiguo.

El mamut lanudo “Yuka” se congeló inmediatamente después de morir. El permafrost conservó sus cromosomas en un estado más parecido al cristal. Una notable e inusual criatura fosilizada proporcionó la imagen más “viva” jamás capturada de ADN antiguo. La mayoría de las muestras encontradas son fragmentos o trozos.

Los investigadores dijeron en un comunicado:

“Nuestro estudio demuestra que la morfología de los cromosomas antiguos se conserva en muestras de permafrost de mamut de hace 52.000 años, lo que permite el ensamblaje del genoma y el análisis transcriptómico de especies extintas.

Foto de un pie de mamut en un entorno de permafrost. Crédito de imagen: Love Dalén, Stockholm University

Erez Lieberman Aiden, autor correspondiente del estudio, dijo en un comunicado:

“Se trata de un nuevo tipo de fósil con un millón de veces más secuencias. También es la primera vez que se determina un cariotipo [un conjunto completo de cromosomas] de cualquier tipo para una muestra antigua”.

El estudio: resolver un antiguo rompecabezas

Mapear el ADN del mamut lanudo fue casi como resolver un rompecabezas de “tres mil millones de piezas”, analizó el autor correspondiente Marc A. Marti-Ronom. Los investigadores tuvieron que evaluar qué secciones del ADN coincidían en una muestra de piel tomada detrás de la oreja.

No disponían de una imagen del puzzle completo como referencia, pero podían aproximarse a él mediante la técnica de análisis genómico (Hi-C). Con el análisis Hi-C y la secuenciación del ADN combinados, trazaron un mapa de 28 cromosomas utilizando como modelo el elefante moderno, que también tiene 28 cromosomas.

La primera medida de la actividad génica específica de una célula en cualquier muestra de ADN antiguo

Estado de conservación de los cromosomas

El equipo responsable del nuevo descubrimiento afirma que la información genética conservada en este fósil es mucho más detallada que la de la mayoría de los fragmentos de ADN antiguos que se han encontrado. Pudieron ver no sólo los genes presentes en el fósil, sino también cuáles estaban activos y cuáles “apagados”, algo nunca visto hasta ahora. Crédito de imagen: Cell / Sandoval-Velasco

El aspecto más asombroso del estudio se refiere al estado de conservación de los cromosomas fosilizados.

El comunicado de prensa indica:

“Como conservaban una enorme cantidad de integridad física y detalle, incluidos los bucles a nanoescala”.

Los investigadores pudieron saber qué genes estaban activos e inactivos en las células de su piel. Aplicarán ese conocimiento en el siguiente paso de su investigación: la epigenética, o expresión génica.

Marti-Renom, autor de la correspondencia, dijo en un comunicado:

“Por primera vez disponemos de un tejido de mamut lanudo del que sabemos aproximadamente qué genes estaban activados y cuáles desactivados.

Se trata de un nuevo tipo de datos extraordinarios, y es la primera medida de la actividad génica específica de cada célula de los genes de cualquier muestra de ADN antiguo”.

Mamut lanudo. Crédito de imagen: depositphotos.com

Ofrecen una visión del genoma en el interior de las células vivas y de qué genes estaban activos. En comparación con sus parientes actuales, los investigadores pueden afirmar que sus genes tenían patrones de comportamiento distintos, muy probablemente relacionados con su “lanosidad” y su tolerancia al frío.

Incluso creen que esta investigación podría ayudar a recuperar la especie.

M. Thomas Gilbert, autor del artículo, dijo en un comunicado:

“Estos resultados tienen consecuencias evidentes para los esfuerzos que se están realizando en la actualidad para acabar con la extinción del mamut lanudo”.

Los hallazgos de la investigación han sido publicados en el artículo “Three-dimensional Genome Architecture Persists in a 52.000-year-old woolly mammoth skin sample“, en la revista Cell.

[FT: DM]

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Crédito imagen de portada: depositphotos.com