En el año 2023, neurólogos de una clínica de la memoria en China diagnosticaron a un joven de 19 años con lo que creían que era la enfermedad de Alzheimer, lo que lo convirtió en la persona más joven del mundo en ser diagnosticada con esta enfermedad.

El adolescente comenzó a experimentar un deterioro de la memoria alrededor de los 17 años, y las pérdidas cognitivas solo empeoraron con el paso de los años.

Las imágenes del cerebro del paciente mostraron una reducción del hipocampo, que está involucrado en la memoria, y su líquido cefalorraquídeo insinuó marcadores comunes de esta forma más común de demencia.

La enfermedad de Alzheimer o Alzheimer’s disease (AD) se suele considerar una dolencia de personas mayores, y sin embargo los casos de inicio temprano, que incluyen a pacientes menores de 65 años, representan hasta el 10 por ciento de todos los diagnósticos.

Casi todos los pacientes menores de 30 años pueden tener Alzheimer explicado por mutaciones genéticas patológicas, lo que los coloca en la categoría de enfermedad de Alzheimer familiar (FAD). Cuanto más joven es una persona cuando recibe un diagnóstico, más probable es que sea el resultado de un gen defectuoso que haya heredado.

Sin embargo, los investigadores de la Capital Medical University en Pekín no pudieron encontrar ninguna de las mutaciones habituales responsables de la aparición temprana de la pérdida de memoria, ni ningún gen sospechoso cuando realizaron una búsqueda en todo el genoma.

Antes de este diagnóstico en China, el paciente más joven con Alzheimer tenía 21 años. Tenían la mutación del gen PSEN1, que hace que se acumulen proteínas anormales en el cerebro, formando grupos de placas tóxicas, una característica común del Alzheimer.

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Ningún miembro de su familia tenía antecedentes de Alzheimer

Casos como el de China plantean una especie de misterio. Ningún miembro de la familia del joven de 19 años tenía antecedentes de Alzheimer o demencia, lo que dificulta su clasificación como FAD, pero el adolescente tampoco padecía otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su repentino deterioro cognitivo.

Dos años antes de ser derivado a la clínica de la memoria, el paciente adolescente empezó a tener dificultades para concentrarse en clase. También le costaba leer y su memoria a corto plazo disminuyó. A menudo, no recordaba los acontecimientos del día anterior y siempre extraviaba sus pertenencias.

Finalmente, el deterioro cognitivo se agravó tanto que el joven no pudo terminar la escuela secundaria, aunque aún podía vivir de forma independiente.

Un año después de ser derivado a la clínica de memoria, mostró pérdidas en el recuerdo inmediato, en el recuerdo a corto plazo después de tres minutos y en el recuerdo a largo plazo después de 30 minutos.

La puntuación de memoria a gran escala del paciente fue un 82 % inferior a la de sus compañeros de su misma edad, mientras que su puntuación de memoria inmediata fue un 87 % inferior.

Se necesita un seguimiento a largo plazo para respaldar el diagnóstico del joven, pero su equipo médico dijo en ese momento que el paciente estaba “alterando nuestra comprensión de la edad típica de aparición de la EA”.

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El neurólogo Jianping Jia y sus colegas en su estudio, escribieron:

“El paciente tenía EA de aparición muy temprana sin mutaciones patogénicas claras, o que sugiere que su patogénesis aún necesita ser explorada”.

El estudio de caso, publicado en febrero de 2023, demuestra que el Alzheimer no sigue una única vía y es mucho más complejo de lo que pensábamos, ya que surge a través de numerosas vías con efectos variables.

En una declaración al South China Morning Post, los neurólogos que describieron el caso del paciente argumentaron que los estudios futuros deberían centrarse en los casos de inicio temprano para mejorar aún más nuestra comprensión de la pérdida de memoria.

Los neurólogos dijeron:

“Explorar los misterios de los jóvenes con la enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las cuestiones científicas más desafiantes del futuro”.

Los hallazgos de la investigación titulada “A 19-Year-Old Adolescent with Probable Alzheimer’s Disease“, ha sido publicada en el Journal of Alzheimer’s Disease.

[FT: scmp]

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