Finalmente se ha logrado secuenciar por completo el genoma humano. Aunque hace 20 años se anunció de tal forma, no había sido completamente leído.
Cuando los científicos anunciaron por primera vez que habían leído todo el ADN de una persona hace 20 años, todavía les faltaban algunos fragmentos. Ahora, con el beneficio de métodos mucho mejores para leer el ADN, finalmente ha sido posible leer todo de un extremo a otro; según informa New Scientist.
En 2001, Celera Genomics y el Human Genome Sequencing Consortium publicaron sus borradores iniciales del genoma humano, lo que revolucionó el campo de la genómica. Si bien estos borradores y las actualizaciones que siguieron cubrieron efectivamente la fracción eucromática del genoma, la heterocromatina y muchas otras regiones complejas quedaron sin terminar o erróneas.
Al abordar este 8% restante del genoma, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ha terminado la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de base pair pares (bp) o pares bases de un genoma humano, lo que representa la mayor mejora para el genoma de referencia humano desde su lanzamiento inicial.
(Public domain)
La nueva referencia T2T-CHM13 incluye ensamblajes sin espacios para los 22 autosomas más el cromosoma X, corrige numerosos errores e introduce casi 200 millones de bp de novel sequence que contiene 2.226 copias de genes parálogos, 115 de las cuales se prevé que codifiquen proteínas.
Las regiones recién completadas incluyen todas las matrices de satélites centroméricos y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos, lo que abre por primera vez estas regiones complejas del genoma para estudios funcionales y variacionales.
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¿Qué es el Genoma Humano?
El genoma humano, es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.1 De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
(Public domain)
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con solo 1.5 %2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR.2 Se sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos móviles.
El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los científicos anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano.
Más de 20 años después el Proyecto Genoma Humano ha logrado la primera secuencia verdaderamente completa.
Los hallazgos de la investigación han sido publicados en el sitio de pre-impresión bioRxiv.
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