Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el genoma de una familia y ha descubierto unos elementos conocidos como “elementos transponibles”, que desempeñan un papel fundamental en la expresión génica.

Desde que el médico suizo Friedrich Miescher aisló el ADN por primera vez en 1869, la ciencia ha avanzado a pasos agigantados en el campo de la genómica. Uno de los momentos más importantes de este viaje tuvo lugar en la década de 1940, cuando la citogeneticista Barbara McClintock descubrió los elementos transponibles (TE), también conocidos como “genes saltarines”. Décadas más tarde, el Proyecto Genoma Humano descubrió que estos elementos constituían un asombroso 45 % del genoma humano y que habían logrado proliferar a lo largo de millones de años gracias a un mecanismo de “copiar y pegar”.

Debido a que estas secuencias son muy repetitivas y casi idénticas, durante décadas se han descartado como “ADN basura”, restos genéticos de virus extintos hace mucho tiempo. Sin embargo, en los últimos años, esta visión poco halagüeña de estas secuencias ha comenzado a cambiar. Hoy en día, los científicos creen que los TE desempeñan un papel en la función del genoma, la evolución de los cromosomas, la especiación y la diversidad. Sin embargo, debido a su naturaleza repetitiva, los TE siguen siendo difíciles de investigar.

Ahora, un nuevo estudio internacional ha descubierto un método novedoso para analizar estas misteriosas secuencias y ha descubierto patrones ocultos responsables de la expresión génica. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Science Advances.

Fumitaka Inoue, coautor del estudio de la Universidad de Kioto, dijo en un comunicado de prensa:

“Nuestro genoma fue secuenciado hace mucho tiempo, pero la función de muchas de sus partes sigue siendo desconocida”.

Representación del ADN. Crédito de imagen: M. Richter

Comprender los TE resolvería uno de los mayores misterios del genoma

En un intento por comprender mejor los TE, los investigadores desarrollaron un nuevo método para clasificarlos. Rechazando las herramientas de anotación estándar, este estudio agrupa los TE en función de sus relaciones evolutivas y su calidad de conservación en el genoma de los primates. Centrándose en una familia de secuencias llamada MER11, el nuevo método permitió a los científicos dividir el grupo en subgrupos, denominados MER11_G1 a G4. El subgrupo G1 representaba las secuencias evolutivas más antiguas, mientras que el G4 contenía las más recientes.

Al observar MER11 desde esta nueva perspectiva, los investigadores pudieron comparar estas nuevas subfamilias con marcadores epigenéticos y descubrieron que estos grupos parecían tener una función reguladora dentro del genoma. En otras palabras, actuaban como interruptores de encendido y apagado de la expresión génica, especialmente en las primeras etapas del desarrollo humano.

Por supuesto, una cosa es deducir un patrón y otra muy distinta es verlo en acción. Por lo tanto, el equipo utilizó una técnica conocida como «ensayo reportero lentiviral masivamente paralelo», o lentiMPRA, para medir 7000 secuencias de MER11 utilizando células madre humanas y células neuronales en fase inicial. Esto demostró que el más joven del grupo (MER11_G4) tenía el mayor impacto en la expresión génica. Según el estudio, este grupo utiliza “motivos” reguladores, es decir, secuencias cortas de ADN que influyen en el desarrollo y la respuesta de los genes.

Al rastrear la evolución de este grupo, los científicos han demostrado que el ADN heredado originalmente de antiguos virus puede participar activamente en la forma y la función del ADN de los primates. Aunque el viaje para comprender el genoma humano lleva más de 150 años, todavía tiene la notable capacidad de sorprendernos a cada paso.

Los hallazgos de la investigación titulada “A phylogenetic approach uncovers cryptic endogenous retrovirus subfamilies in the primate lineage” han sido publicados en la revista Science Advances.

[FT: sciencedaily]

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Por: CodigoOculto.com