Un gran logro científico ha sido realizado, según se informa en estudios publicados en la revista Nature: han conseguido secuenciar la última pieza del genoma humano, el cromosoma Y.

El año pasado, los científicos desvelaron la secuencia más completa del genoma humano jamás producida, pero faltaba una pequeña pieza: el cromosoma Y.

Ahora, el miembro más pequeño de la familia cromosómica humana ha sido secuenciado por completo, completando un rompecabezas que ha tardado tres décadas en resolverse.

El resultado es un genoma humano de referencia que podría contener secretos sobre la fertilidad masculina.

Dylan Taylor, genetista de la Johns Hopkins University y uno de los autores del estudio, dijo en un comunicado:

“Ahora que disponemos de esta secuencia completa al 100% del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma que antes no podíamos hacer”.

El cromosoma Y contiene muchas secuencias repetitivas -incluidos algunos palíndromos largos- que hasta ahora lo hacían en gran medida “ilegible”.

¿Cómo lograron secuenciar el cromosoma Y?

El consorcio Telomere-to-Telomere, dirigido por la genómica Arang Rhie, del US National Human Genome Research Institute, utilizó técnicas avanzadas de secuenciación y algoritmos bioinformáticos de nuevo desarrollo para unir largos tramos de ADN y cartografiar por fin el cromosoma Y en su totalidad.

Rajiv McCoy, biólogo computacional de la Johns Hopkins University, dijo en un comunicado:

“Sabíamos que hasta ahora teníamos una imagen incompleta. Dado que al borrador anterior del cromosoma Y le faltaban más de la mitad de sus bases.

Pero ahora podemos ver por primera vez el genoma completo de punta a punta”.

Esas lagunas, muchas de las cuales abarcaban genes relacionados con la producción de esperma, dieron lugar a todo tipo de suposiciones incorrectas en otros estudios. Por ejemplo, se pensó erróneamente que algunas secuencias Y humanas desconocidas hasta entonces eran restos de ADN bacteriano que contaminaban las muestras.

El equipo rellenó más de 30 millones de “letras” en la secuencia de ADN para ensamblar el cromosoma Y en su totalidad: los 62.460.029 pares de bases. También corrigieron múltiples errores en secciones secuenciadas previamente y descubrieron 41 nuevos genes codificadores de proteínas.

Adam Phillippy, informático del US National Human Genome Research Institute, dijo en un comunicado:

“La mayor sorpresa fue lo organizadas que están las repeticiones. Casi la mitad del cromosoma está formado por bloques alternos de dos secuencias repetitivas específicas conocidas como ADN satélite. Forma un hermoso patrón similar a una colcha”.

Representación de estructura larga de ADN. Crédito de imagen: depositphotos.com

Un segundo estudio realizado a la par

En un segundo estudio dirigido por el genetista de la University of Washington Pille Hallast, los investigadores fueron un paso más allá, utilizando la secuencia de referencia para ensamblar cromosomas Y humanos de 43 individuos masculinos, la mitad de los cuales representaban linajes africanos.

En conjunto, los ensamblajes abarcaban 183.000 años de evolución humana y revelaron algunas variaciones sorprendentes en el cromosoma Y.

En primer lugar, los cromosomas Y tenían tamaños muy diferentes, de 45.2 millones a 84.9 millones de pares de bases de longitud.

También había diferencias estructurales sorprendentes: las secuencias precisas de los genes se conservaban (por lo que seguían codificando las proteínas correctas), pero a veces secciones más grandes de ADN estaban invertidas, orientadas en la dirección opuesta a lo largo del cromosoma Y.

Phillippy dijo:

“Cuando se encuentra una variación que no se había visto antes, la esperanza es siempre que esas variantes genómicas sean importantes para comprender la salud humana”.

Recientemente, los genes del cromosoma Y han sido implicados en formas agresivas de cánceres comunes en los hombres, mientras que se ha descubierto que la pérdida del cromosoma Y impulsa el crecimiento de los cánceres de vejiga. Pero no sabemos qué más hemos pasado por alto.

Se avecina una nueva era de medicina personalizada si las tecnologías de secuenciación siguen avanzando y permiten secuenciar genomas completos -no sólo secciones seleccionadas- a bajo coste.

Pero la secuenciación genómica podría agravar las disparidades sanitarias si no se resuelven las injusticias históricas y la falta de diversidad en los estudios de investigación.

Los investigadores concluyen:

“En última instancia, a medida que el ensamblaje completo, preciso y sin huecos de los genomas humanos diploides se convierta en rutina, esperamos que los ‘genomas de referencia’ pasen a conocerse simplemente como ‘genomas'”.

Los hallazgos de la investigación han sido publicados en Nature, aquí y aquí.

[H/T: scialert]

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Crédito imagen de portada: depositphotos.com