El descubrimiento de una nueva proteína sanguínea ayudará por fin a los médicos a identificar a los pacientes cuyo sistema inmunitario reacciona violentamente contra casi todas las transfusiones de sangre.

Cuando en 1972 se tomó una muestra de sangre a una mujer embarazada, los médicos descubrieron que le faltaba misteriosamente una molécula superficial presente en todos los glóbulos rojos conocidos hasta entonces.

Luego de 50 años, esta extraña ausencia molecular ha llevado por fin a investigadores del Reino Unido e Israel a describir un nuevo sistema de grupos sanguíneos en humanos.

Louise Tilley, UK National Health Service, dijo en un comunicado:

“Representa un gran logro, y la culminación de un largo trabajo en equipo, establecer por fin este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes, pero importantes”.

Aunque todos estamos más familiarizados con el sistema de grupos sanguíneos ABO y el factor rhesus (esa es la parte más o menos), los seres humanos tenemos en realidad muchos sistemas de grupos sanguíneos diferentes basados en la amplia variedad de proteínas y azúcares de la superficie celular que recubren nuestros glóbulos.

Nuestro cuerpo utiliza estas moléculas antigénicas, entre otras cosas, como marcadores de identificación para separar al “yo” del “no yo” potencialmente dañino.

Si estos marcadores no coinciden al recibir una transfusión de sangre, esta táctica que salva vidas puede provocar reacciones o incluso acabar siendo mortal.

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La mayoría de los principales grupos sanguíneos se identificaron a principios del siglo XX. Muchos descubiertos desde entonces, como el sistema sanguíneo Er descrito por primera vez por los investigadores en 2022, sólo afectan a un pequeño número de personas. Éste es también el caso del nuevo grupo sanguíneo.

Tilley explica:

“El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros”.

Investigaciones anteriores descubrieron que más del 99.9% de las personas tienen el antígeno AnWj que faltaba en la sangre del paciente de 1972. Este antígeno vive en una proteína de la mielina y los linfocitos, lo que llevó a los investigadores a denominar al sistema recién descrito grupo sanguíneo MAL.

Cuando alguien tiene una versión mutada de ambas copias de sus genes MAL, acaba teniendo un grupo sanguíneo AnWj negativo, como la paciente embarazada. Tilley y su equipo identificaron a tres pacientes con este raro grupo sanguíneo que no presentaban esta mutación, lo que sugiere que a veces los trastornos sanguíneos también pueden provocar la supresión del antígeno.

Tim Satchwell, biólogo celular de la University of the West of England, dijo en un comunicado:

“MAL es una proteína muy pequeña con algunas propiedades interesantes, lo que dificultó su identificación y nos obligó a seguir múltiples líneas de investigación para acumular las pruebas que necesitábamos para establecer este sistema de grupos sanguíneos”.

Para determinar que tenían el gen correcto, tras décadas de investigación, el equipo insertó el gen MAL normal en células sanguíneas que eran AnWj negativas. De este modo, el antígeno AnWj llegó a esas células.

Se sabe que la proteína MAL desempeña un papel vital en el mantenimiento de la estabilidad de las membranas celulares y en el transporte celular. Además, investigaciones anteriores habían descubierto que el AnWj no está presente en los recién nacidos, sino que aparece poco después del nacimiento.

Curiosamente, todos los pacientes con AnWj negativo incluidos en el estudio compartían la misma mutación. Sin embargo, no se encontraron otras anomalías o enfermedades celulares asociadas a esta mutación.

Ahora que los investigadores han identificado los marcadores genéticos que subyacen a la mutación MAL, los pacientes pueden someterse a pruebas para comprobar si su grupo sanguíneo MAL negativo es hereditario o se debe a una supresión, que podría ser signo de otro problema médico subyacente.

Estas rarezas de la sangre pueden tener efectos devastadores en los pacientes, por lo que cuantas más se conozcan, más vidas podrán salvarse.

Los hallazgos de la investigación han sido publicados en Blood.

[FT: bristol]

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